大前庭水管综合症
大前庭水管综合征是近30年发现的一种能够根据影像学分类的感音神经性耳聋，随着颞骨CT和MRI在中国的逐渐普及，此病的发现日趋频繁。此综合征的特点多为双侧感音神经性耳聋，CT或MRI提示前庭水管或内淋巴囊扩大，一部分患者出生时可能听力正常，听力下降程度在不同的个体具有较大的差别，从听力完全正常至中重度听力损失，因堕床、儿童玩耍或体育活动中的轻度碰撞或感冒可以造成明显的听力下降
，亦存在无明显诱因而发生听力下降的情况。在中国的少数多子女家庭可表现为常染色体隐性遗传性耳聋特征。近年来国外的多项研究表明大前庭水管综合征和Pendred氏综合征（前庭水管扩大或伴内耳畸形、神经性聋和甲状腺肿）与PDS（SLC26A4）基因突变有密切的关系。PDS（SLC26A4）基因含21个外显子，开放阅读框架2343bp，编码780个氨基酸的蛋白质Pendrin。Pendrin主要由疏水性氨基酸组成，属于离子转运体家族，研究表明其功能主要与碘/氯离子转运有关。IVS7-2
A>G纯合，IVS7-2 A>G、IVS15+5G>A大前庭水管综合征是儿童、青少年较为常见的一种
耳聋类型，此病严重影响儿童和青少年的语言发育、交流及学习能力，在基因诊断应用前，此病发病多认为与孕期感冒或其他非遗传性因素有关，随着临床医学遗传学的发展，特别是耳聋基因诊断技术的发展，越来越多的大前庭水管综合征病例被发现与SLC26A4基因突变
具有密切的关系最重要的发现是SLC26A4 IVS7-2A>G突变是中国人大前庭水管综合征患者中的绝对高发突变，表现在71.9
%的患者携带此突变，在所有发现的突变中，此突变占突变总数的63.5 %（33/52）；带IVS 7-2A>G杂合突变无耳聋史。
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